Hereditäres Angioödem (HAE) 

 

 

+++ Management von Kopf-Hals-Angioödemen +++
Icatibant – eine neue Option zur Selbstanwendung für HAE-Patienten
Freiburg, im Juni 2011 – Akute Angioödeme der Kopf-Hals-Region bedeuten oft Lebensgefahr und müssen schnell mit der richtigen Notfallmedikation behandelt werden. Dabei ist zu berücksichtigen, dass viele dieser Schwellungsattacken auf die vermehrte Bildung von Bradykinin zurückzuführen sind. Der Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant (Firazyr®) wirkt schnell und sicher bei akuten Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) vom Typ I und II im Kopf-Hals-Bereich. Wie auf einem Symposium der Shire Deutschland GmbH im Rahmen des 82. HNO-Kongresses herausgestellt wurde, ist Icatibant seit dem 3. März 2011 als bislang erstes und einziges Medikament in Europa auch zur subkutanen Selbstanwendung in dieser Indikation zugelassen.  >>>

 

+++ Therapie akuter HAE-Attacken +++
Icatibant EU-weit zur Selbstanwendung zugelassen
Dresden, DDG 2011 – Mögliche Ursachen für das hereditäre Angioödem ist eine zu geringe Konzentration der Funktion des C1-Inhibitors. Dies führt zu einer vermehrten Bildung von Bradykinin, welches über die Bindung an den Bradykinin-Rezeptor die Durchlässigkeit der Gefäßwände erhöht und es kommt schließlich zum Wasseraustritt und zur Ödembildung. Ziel der Akuttherapie ist es, die Ödementwicklung so rasch wie möglich zu stoppen, was insbesondere bei den Attacken im Kehlkopfbereich lebensrettend sein kann. Die Europäische Kommission hat Icatibant (Firazyr®) am 3. März 2011 EU-weit zur Selbstanwendung bei der Behandlung akuter Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) vom Typ I und Typ II zugelassen. Icatibant ist die bislang erste und einzige subkutane Behandlungsoption, die in Europa für die Selbst-anwendung in dieser Indikation zugelassen ist.  >>>  

 

+++ Gefährliche Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich +++
Adäquate Intervention bei gefürchteten Notfällen im klinischen Alltag
Wiesbaden – Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich bedürfen oft einer notfallmäßigen Behandlung. Wichtig für eine adäquate medikamentöse Therapie ist es jedoch, die verschiedenen Angioödem-Formen diagnostisch zu differenzieren. So zum Beispiel wirkt die antiallergische Standardmedikation nicht, wenn ein Bradykinin-vermitteltes Angioödem im Kopf-Hals-Bereich auftritt. Eine wirksame Therapie bildet hier der Einsatz von Icatibant (Firazyr®), das auch akute Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) in diesem sensiblen Bereich rasch zum Abklingen bringt. Das war das Fazit der Experten auf einem Symposium anlässlich der 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.  >>> 

  

+++ Akute HAE-Attacken +++
Symptomatische Behandlung mit Icatibant
München –  Icatibant ist seit zwei Jahren das einzige EU-weit zugelassene Medikament zur symptomatischen Therapie akuter Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Erwachsenen (mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel). Icatibant bietet einen auf den zentralen Mediator der HAE-Symptome (Bradykinin) ausgerichteten Therapieansatz, der sowohl Hautschwellungen, als auch schmerzhafte Abdominal- sowie lebensbedrohliche Kehlkopfattacken rasch zum Abklingen bringen kann. Es ist als bislang einziges HAE-Medikament als Fertigspritze zur subkutanen Injektion verfügbar. Ein inzwischen eingerichtetes Icatibant-Patientenregister soll helfen, die Behandlungsmöglichkeiten weiter zu optimieren. Zudem verbessern neue Internetangebote für Ärzte und Patienten das Informationsangebot zum HAE und bieten Tipps zur richtigen Diagnose und Therapie.  >>>   

 

+++ New England Journal of Medicine +++
Phase-III-Studien belegen: Icatibant wirksam und sicher zur Behandlung von HAE-Attacken
DUBLIN, Irland – 5.8.2010 – Shire plc, weltweit tätiger Anbieter von Spezial- und Biotech-Pharmaka, hat heute die Veröffentlichung der Ergebnisse zweier Phase-III-Studien zu Firazyr® (Icatibant) in der August-Ausgabe des New England Journal of Medicine bekannt gegeben. Studienziel der FAST-1- und FAST-2-Studie (For Angioedema Subcutaneous Treatment) war die Beurteilung der Wirkung von Icatibant bei erwachsenen Patienten mit Haut- und/oder Magen-Darm-Attacken eines hereditären Angioödems vom Typ 1 oder Typ 2. In der FAST-2-Studie konnte nachgewiesen werden, dass Icatibant gut verträglich ist und im Vergleich zu Tranexamsäure einen signifikanten Vorteil hinsichtlich der medianen Zeit bis zum Einsetzen einer klinisch signifikanten Symptombesserung bei abdominellen Schmerzen, Schmerzen der Haut oder Hautschwellungen aufweist. Die Ergebnisse der plazebokontrollierten FAST-1-Studie zeigten ebenfalls eine gute Verträglichkeit des Präparats sowie einen numerisch ähnlichen, jedoch statistisch nicht signifikanten Vorteil für Icatibant beim primären Endpunkt.  >>> 

 

+++ Hirnödem +++
Ursache kann auch die Erkrankung HAE sein
Frankfurt am Main - Schwellungen im Gehirn können durch verschiedene Ursachen ausgelöst werden. Die Folgen sind meist die gleichen: Es kommt zu diversen Zeichen von überhöhtem Hirndruck, wie Schwindel oder Bewusstseinsstörungen. Beim Auftreten von Gehirnödemen wird jedoch kaum in Betracht gezogen, dass auch eine sehr seltene Erbkrankheit die Ursache sein kann: HAE, das Hereditäre Angioödem, verursacht nicht nur Schwellungen im Bereich der Extremitäten, des Gesichts oder des Abdomen, sondern kann auch für Hirnödeme verantwortlich sein. Dr. Inmaculada Martinez-Saguer, Ärztin der HAE-Ambulanz der Universitätsklinik Frankfurt am Main, erklärt in diesem Interview, was HAE ist, inwiefern HAE für Gehirnödeme verantwortlich sein kann, warum Gehirnödeme gefährlich sein können und welche Therapieoptionen es gibt.  >>> 

 

+++ Gefährliche Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich +++
Adäquate Intervention bei gefürchteten Notfällen im klinischen Alltag
Wiesbaden – Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich bedürfen oft einer notfallmäßigen Behandlung. Wichtig für eine adäquate medikamentöse Therapie ist es jedoch, die verschiedenen Angioödem-Formen diagnostisch zu differenzieren. So zum Beispiel wirkt die antiallergische Standardmedikation nicht, wenn ein Bradykinin-vermitteltes Angioödem im Kopf-Hals-Bereich auftritt. Eine wirksame Therapie bildet hier der Einsatz von Icatibant (Firazyr®), das auch akute Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) in diesem sensiblen Bereich rasch zum Abklingen bringt. Das war das Fazit der Experten auf einem Symposium anlässlich der 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.  >>> 

 

+++ Bradykinin und nicht-allergische Angioödeme +++
Wo Kortison und Antihistamika versagen
Berlin – Bradykinin ist ein zentraler Mediator bei Entzündungen, der vaskulären Permeabilität und Vasodilatation. Damit ist es auch ein wichtiges pharmakologisches Target und inzwischen Gegenstand intensiver Forschung, deren Ergebnisse auf der diesjährigen Konferenz des Global Allergy and Asthma European Network (GA²LEN) in Berlin diskutiert wurden. Eine Reihe von Erkrankungen führt zu einer Fehlregulation von Bradykinin, deren offensichtlichste Ausprägung Angioödeme sind. Patienten mit solchen nicht-allergischen Angioödemen haben gerade in der Notaufnahme oft schlechte Karten. Wenn Standardmedikamente wie Kortikosteroide und Antihistaminika versagen, können Intubation und Tracheotomie drohen. Dabei geht es auch anderes: Werden nicht-allergische Angioödeme als solche erkannt, bringen Therapien, die sich gegen Bradykinin richten, die Symptome oft innerhalb kurzer Zeit unter Kontrolle.  >>> 

 

+++ Hereditäres Angioödem (HAE) +++
Schnelle Hilfe bei schwerer, seltener Erkrankung – Ambulanz in Frankfurt am Main blickt auf Erfahrung mit über 500 HAE-Patienten zurück
Frankfurt – In Deutschland wird die Zahl der HAE-Patienten derzeit auf circa 1.200 geschätzt. Experten rechnen aber mit einer weitaus höheren Dunkelziffer von bis zu 5.000 Betroffenen. Dies zeigt, wie wichtig die fundierte und weitreichende Aufklärung über Krankheitsbild und Symptome gerade auch bei seltenen Erkrankungen ist. Die HAE-Ambulanz am Universitäts-Klinikum in Frankfurt am Main ist das weltweit größte Kompetenzzentrum für die Behandlung der seltenen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE). Dort betreuen PD Dr. med. Wolfhart Kreuz und sein Expertenteam mittlerweile über 500 HAE-Patienten. Ein großer Erfolg für ihn, aber vor allem auch für seine Patienten. Diese werden nach dem von Kreuz entwickelten Frankfurter Therapie-Konzept behandelt und können dadurch ein nahezu normales Leben führen.  >>> 

 

+++ Neue Website des Allergie-Centrums-Charité mit Angioödem-Selbsttest +++
Hereditäres Angioödem: Eine frühe Diagnose kann Patienten viel Leid ersparen
Berlin, 18.01.2010 – Bei vielen Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) dauert es Jahre oder sogar Jahrzehnte, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Bis dahin leiden die Betroffenen immer wieder an plötzlich auftretenden Schwellungen der Haut oder Schleimhäute, ohne dass sie adäquat therapiert werden. Dies führt bei Schwellungsattacken im Magen-Darm-Trakt häufig zu unnötigen Operationen, bei Schwellungen im Kehlkopfbereich mitunter zu lebensbedrohlichen Situationen, weil hier die üblicherweise verabreichten antiallergischen Medikamente nicht wirken (siehe Infobox). Diese Probleme waren Grund genug für Professor Marcus Maurer und Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité, ein umfassendes Informationsportal zum HAE (www.angiooedem.net) einzurichten. „Hier finden Ärzte ausführliche Informationen zur Diagnostik und Therapie des HAE und Patienten Tipps für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag“, so Professor Maurer. Für Patienten: Angioödem-Selbsttest, Tipps und nützliche Hilfsmittel.  >>> 

 

+++ HAE-Therapie mit Icatibant +++
Lebensqualität verbessern - Eingriffe vermeiden
Barcelona – Mit Icatibant (Firazyr®) steht eine schnell wirksame, verträgliche und einfache Therapieoption für akute Attacken des hereditären Angioödems (HAE) zur Verfügung. Dies war das Fazit der von Shire zu einem internationalen Symposium eingeladenen Experten. Problematisch ist allerdings die sehr späte Diagnose der bei vielen Ärzten kaum bekannten Krankheit, wodurch den Patienten die dringend notwendige Therapie vorenthalten bleibt. Eine effektive Therapie könnte HAE-Patienten mit oft entstellenden Hautattacken ein fast normales Leben ermöglichen, Patienten mit Abdominalattacken nicht indizierte Operationen ersparen und lebensgefährlichen Kehlkopfattacken ihren Schrecken nehmen. Icatibant bietet hier einen auf den zentralen Mediator der HAE-Symptome ausgerichteten Therapieansatz:   >>> 

 

+++ HAE-Ödeme bei Kindern und Erwachsenen +++
Seltene Erkrankungen ... gar nicht so selten!
Seltene Erkrankungen können, sofern sie nicht rechtzeitig erkannt und frühzeitig richtig behandelt werden, einen dramatischen, mitunter auch lebensbedrohenden Verlauf haben. Auf einem während der 105. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin Symposium wurden einige dieser Krankheiten, deren Diagnostik und Therapie diskutiert. Vorweg gesagt: Die sogenannten „seltenen Erkrankungen“ sind gar nicht so selten, denn sie treten weit häufiger auf, als allgemein angenommen wird.  Die gezielte Diagnostik allerdings erhebt oft den Anspruch umfassender Erfahrungen und hat in vielen Fällen komplexen Charakter. Dies trifft z.B. zu, wie Dr. Richard Linde vom Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt/M darlegte, bei sogenannten primären Immundefekten (PID), also bei Störungen, die dann auftreten können, wenn das Immunsystem nicht bzw. nicht mehr richtig funktioniert.  >>> 

 

Auch Ärzte haben die Symptome der seltenen Krankheit fehldiagnostiziert und eine falsche Behandlung eingeleitet.

Die Krankengeschichte vieler HAE-Patienten, wie auch die von Menschen, die an anderen seltenen Krankheiten leiden, ähneln sich daher oft sehr stark: Beschwerden können lange Zeit nicht zugeordnet werden, ärztlich verordnete Therapien bringen nicht den erhofften Erfolg und einer sicheren Diagnose sowie der damit verbundenen adäquaten Behandlung geht manchmal eine jahrelange Odyssee von einem Arzt zum anderen voraus. Das hereditäre Angioödem, eine Sonderform des Quincke-Ödems, ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird, aber auch als Neumutation auftreten kann. Das heißt, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können und dass jeder Träger der Erbanlage die Symptome von HAE entwickeln kann. Eine verdeckte Form (rezessives Gen), die bei der Vererbung eine Generation überspringen kann, gibt es nicht.

Das Krankheitsbild wurde erstmals 1882 von dem Kieler Internisten Heinrich Irenäus Quincke beschrieben. In der älteren Literatur findet sich auch die Bezeichnung hereditäres angioneurotisches Ödem, HANE. Da jedoch die Krankheitsentstehung (Pathogenese) nicht neurologisch beinflusst ist, hat sich die Bezeichnung hereditäres Angioödem (engl: hereditary angioedema), HAE, durchgesetzt. Das HAE wird durch eine angeborene Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 verursacht, welches für die Bildung eines Enzyms, des C1-Esterase-Inhibitors, verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die Regulierung des sogenannten Komplementsystems verantwortlich. Als Komplement wird eine Gruppe im Serum vorkommender Proteine bezeichnet. Diese reagieren bei bestimmten Auslöse-Reizen in einer festgelegten Form aufeinander. HAE-Patienten bilden entweder zu wenig oder nicht funktionsfähigen C1-Esterase-Inhibitor. Daraus ergibt sich eine Fehlsteuerung des Komplementsystems, die bei Betroffenen zu episodischen Schwellungen an den Gliedmaßen, im Gesicht, Kehlkopf und Magen-Darm-Trakt führt. Im Prinzip können alle Organe, auch das Gehirn, die Lunge oder die Nieren von Ödemen betroffen sein.

Hereditäres Angioödem (HAE)