+++ MEDIZIN-TELEGRAMM +++
Seltene Erkrankungen
| +++ Morbus Cushing +++
Erste zugelassene medikamentöse Therapie.
14. Mai 2012 – Morbus Cushing ist eine seltene, sehr schwere Hypophysenerkrankung. Etwa 3000 Patienten leben in Deutschland. Die Anzahl der Neuerkrankungen wird auf zwei Patienten pro einer Million Einwohner und Jahr geschätzt. Am häufigsten tritt Morbus Cushing zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr auf, mehr als 70 Prozent der Erkrankten sind Frauen. Ursache von Morbus Cushing ist ein ACTH (Adrenocorticotropes Hormon)-produzierender gutartiger Tumor der Hypophyse, der eine Überproduktion von Cortisol durch die Nebennieren bewirkt. In diesem Zusammenhang wird auch der Ausdruck Hypercortisolismus verwendet. Trotz hohen medizinischen Bedarfs gab es bislang keine zugelassene medikamentöse Therapie mit nachgewiesener Evidenz. Mit der aktuellen EU-Zulassung von Pasireotid (Signifor®) zur Behandlung von Morbus Cushing-Patienten wird diese Therapielücke geschlossen. Basis hierfür sind die positiven Ergebnisse einer zulassungsrelevanten Phase-III-Studie. >>> |
| +++ Pulmonal arterielle Hypertonie +++
10 Jahre duale Endothelin-Blockade mit Bosentan bei PAH: Frühzeitig und zielgerichtet behandeln, Lebensqualität verbessern.
9. April 2012 – „Natürlich ist die Diagnose „pulmonal arterielle Hypertonie (PAH)“ auch heute noch erschreckend für den Betroffenen – doch bei weitem nicht mehr mit dem Gefühl der Ausweglosigkeit verbunden wie noch eine Dekade zuvor“, fasst Prof. Dr. med. Marius M. Hoeper, Hannover, die Entwicklung zusammen. „In den letzten zehn Jahren hat sich für die Patienten viel getan – angefangen mit der Zulassung des ersten oralen PAH-Medikaments, dem dualen Endothelin-Rezeptor-Antagonisten Bosentan vor zehn Jahren. Weitere Medikamente aus verschiedenen Substanzklassen folgten, so dass wir in den darauffolgenden Jahren nicht nur unseren Patienten eine bessere Therapie anbieten konnten, sondern auch das Wissen um die PAH auf eine fundiertere Basis gestellt haben“, ergänzt Hoeper. >>> |
| +++ Hereditäres Angioödem (HAE) +++
Dauer und Beeinträchtigung lebensbedrohlicher Attacken reduzieren.
13. März 2012 – Akute Angioödeme der Kopf-Hals-Region bedeuten oft Lebensgefahr und müssen schnell mit der richtigen Notfallmedikation behandelt werden. Dabei ist zu berücksichtigen, dass viele dieser Schwellungsattacken auf die vermehrte Bildung von Bradykinin zurück-zuführen sind. Firazyr® (Icatibant) setzt in der Behandlung akuter Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) auch nach mehr als drei Jahren seit der Zulassung Maßstäbe. Wie im Rahmen eines Pressegesprächs in Berlin festgestellt wurde, ist Icatibant als einziges Medikament in dieser Indikation direkt gegen den Mediator der HAE-Attacken Bradykinin gerichtet und als Fertigspritze zur subkutanen Injektion verfügbar. Letzteres macht auch eine Selbstanwendung durch den Patienten (nach vorheriger Schulung durch Fachpersonal) fast so einfach wie die von Heparin oder Insulin. Zudem zeigte sich sowohl in Studien wie auch in der Praxis, dass Icatibant bei wiederholter Anwendung rasch und meist mit nur einer Injektion wirkt. >>> |
| +++ Seltene Gerinnungsstörungen +++
Die medizinischen Herausforderungen bei der Therapie seltener Blutungsstörungen.
21. Februar 2012 – Seltene Gerinnungsstörungen werden üblicherweise autosomal-rezessiv vererbt. Ihre weltweite Verbreitung ist variabel. Die Prävalenz reicht von etwa 1:2 Millionen für FII- bzw. FXIII-Mangel bis 1:500.000 bei FVII-Mangel. Die Häufigkeit homozygoter oder doppelt heterozygoter Patienten in der Bevölkerung ursprünglich europäischer Abstammung ist zwar generell gering, allerdings hat jedoch die verstärkte Zuwanderung aus Ländern Afrikas und des Vorderen Orients, in denen Verwandten-Ehen verbreiteter sind, zu einem deutlichen Anstieg der Prävalenz seltener Gerinnungsstörungen in Europa geführt. Deshalb erfordern diese Erkrankungen auch hierzulande mehr Beachtung. Trotz der vielen Fortschritte sind Diagnostik und die Behandlung seltener Gerinnungsstörungen eine große Herausforderung in der klinischen Praxis. Epidemiologische Daten, geeignete Tests für Diagnostik und Monitoring sowie adäquate Behandlungsoptionen sind zwingend notwendig, um den betroffenen Patienten gerecht zu werden. Auf einem Symposium der 56. GTH erläuterten Experten aktuelle Erkenntnisse, Fortschritte und sehr viele noch ungeklärte Fragen im Zusammenhang mit seltenen Gerinnungsfaktor-Defekten. >>> |
| +++ CINCA-Syndrom +++
NIH Studie zeigt: Kineret-Therapie stoppt Organschäden bei Menschen mit NOMID
16. Februar 2012 – Eine neue Studie zeigt, dass Kineret (Anakinra), einem Medikament zur Behandlung von rheumatoider Arthritis zugelassen, eine effektive Verhinderung des Fortschreitens der Organschäden bei Menschen mit Neugeborenen-onset-entzündliche Multisystem-Krankheit (NOMID) verhindert. Diese seltene und schwächende genetische Erkrankung verursacht eine anhaltende Entzündung und Gewebeschädigung. Die Untersuchung wurde von Wissenschaftlern des National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett- und Hauterkrankungen (NIAMS) durch-geführt. NOMID beeinflusst zahlreiche Organe und Körpersysteme, einschließlich der Haut, Gelenke, Augen und des zentralen Nerven-systems. Das erste Anzeichen der Erkrankung ist häufig ein Hautausschlag, der sich in den ersten Wochen des Lebens entwickelt. Andere Probleme, wie Fieber, Meningitis, Gelenkschäden, Vision und Hörschäden und geistiger Retardierung folgen können. Kineret blockiert die Aktivität von Interleukin-1 (IL-1) und stoppt Organschäden bei entzündlich genetischer Störung. >>> |
| +++TTR-FAP +++
Neue Therapieoption für diese seltene neurodegenerative Erkrankung
13. Februar 2012 – Berlin, Bei der Transthyretin-assoziierten familiären Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) handelt es sich um eine seltene, tödlich verlaufende neurodegenerative Erbkrankheit. Ihre Hauptursache ist eine Mutation in dem Gen, das für das Protein Transthyretin (TTR) kodiert. Von dieser Form der hereditären Amyloidose sind weltweit etwa 8.000 Patienten betroffen. TTR-FAP tritt meist erstmals im jungen Erwachsenenalter zwischen 30 und 40 Jahren auf. Anschließend schreitet die Krankheit fort und erreicht das Endstadium nach durchschnittlich 10 Jahren. Während dieser Zeit kommt es bei den Patienten zu einer beständigen Abnahme der neurologischen Funktion und der Lebensqualität. Die Hauptmerkmale sind periphere und autonome Neuropathie. Die TTR-FAP unterscheidet sich klinisch kaum von anderen peripheren Neuro-pathien und daher schwierig zu diagnostizieren. Die Therapiemöglichkeiten bei TTR-FAP waren bisher auf die symptomatische Therapie sowie auf eine orthotope Lebertransplantation beschränkt. Mit der Zulassung von Vyndaqel® (Tafamidis) im Dezember 2012 steht den Ärzten nun eine neue Therapieoption zur Verfügung und schließe damit eine bislang bestehende Therapielücke. >>> |
| +++ PHILOS +++
Der Bayer-Preis für Wegbegleiter in der Hämophilie-Therapie
10. Februar 2012 – PHILOS wurde anlässlich der 56. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V. (GTH) von Bayer HealthCare Deutschland präsentiert. Dieser Förderpreis soll Aktionen, Projekte und Initiativen sichtbar machen, die dabei helfen, die alltäglichen Herausforderungen im Leben mit der Bluterkrankheit zu meistern. Im Alltagsleben Hämophilie-Betroffener entstehen oft Probleme und Barrieren, weil das Umfeld zu wenig über die Erkrankung weiß. Mit PHILOS sollen daher mehr Aufmerksamkeit und Wissen über die Hämophilie geschaffen werden. Ganz bewusst sollen keine Forschungsarbeiten, sondern vorbildliche Betreuungskonzepte und besonderes soziales Engagement für Menschen mit Hämophilie gewürdigt werden. Das können Schulungs- und Freizeitprojekte für Kinder, Betreuungsangebote speziell für ältere Patienten, Möglichkeiten zum Erfahrungsaustausch oder zur Entlastung der betroffenen Familien sein. >>> |
| +++ Familiäre Hypercholesterinämie +++
Eine Familienangelegenheit: Wenn Lipide aus dem Ruder laufen
8. Februar 2012 – Bei einer familiären Hypercholesterinämie (FH) steigt der Cholesterinspiegel genetisch bedingt stark an. Das Risiko dieser Personengruppe eine Arteriosklerose zu entwickeln ist erhöht und Folgeerkrankungen der Verkalkung, wie ein Herzinfarkt oder Schlaganfall treten früher auf. Auch Fetteinlagerungen an der Haut, sogenannte Xanthome, zeigen sich bisweilen schon frühzeitig. Die Familiäre Hypercholesterinämie erfordert eine hochwirksame lipidsenkende Therapie, um die sehr hohen LDL-Cholesterinwerte in den „grünen Bereich“ zu senken und so das kardiovaskuläre Risiko zu reduzieren. Die übliche Pharmakotherapie stößt hier jedoch an ihre Grenzen. Als Ultima ratio bleibt die LDL-Apherese. Innovative medikamentöse Ansätze sind für diese Patienten daher hochwillkommen. >>> |
| +++ Neuromuskuläre Erkrankungen +++
Diagnose und Therapie von schlafbezogenen Atmungsstörungen - Hinweis auf Morbus Pompe?
9. Dezember 2011 – Schnarchen, morgendliche Kopfschmerzen und Gereiztheit oder auch plötzliche Tagesmüdigkeit können auf schlaf-bezogene Atmungsstörungen hinweisen, deren Ursache einer differentialdiagnostischen Abklärung bedarf. Nicht selten liegt der nächtlichen Atmungsstörung eine dringend behandlungsbedürftige neuromuskuläre Erkrankung zugrunde, möglicherweise auch die auf einem Gendefekt beruhende Atemmuskelstörung Morbus Pompe. Die Krankheit tritt bei etwa einem von 40.000 Neugeborenen auf. In Deutschland gibt es rund 200 Morbus-Pompe-Patienten. Bei der schwersten Verlaufsform des M. Pompe („infantiler M. Pompe“) setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein. Im Vordergrund steht eine massive Herzvergrößerung, aufgrund des deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Kinder schlaff (im englischen Sprachraum als “floppy baby” bezeichnet). Unbehandelt versterben viele bereits im ersten Lebensjahr. Seit dem Frühjahr 2006 kann diese Erkrankung mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) wirksam kausal behandelt werden. >>> |
+++ Erworbene Hämophilie +++
Experte fordert mehr Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung - Die richtige Diagnose und rasches Handeln können Leben retten
Hannover – Die erworbene Hämophilie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Patienten Hemmkörper in Form von IgG-Antikörpern gegen einen plasmatischen Gerinnungsfaktor bilden. Am häufigsten treten Antikörper gegen den Faktor VIII (FVIII) auf, in sehr seltenen Fällen jedoch auch gegen andere Gerinnungsfaktoren, wie etwa den Faktor IX (FIX), den von-Willebrand-Faktor (VWF) oder Kombinationen (polyvalenter Hemmkörper). Diese seltene hämorrhagische Diathese weist eine jährliche Inzidenz von etwa zwei Patienten pro einer Million Einwohner auf. Die altersbezogene Inzidenz für die Alters-gruppen 0-15, 16-64, 65-89 und > 89 Jahre liegt bei 0,04, 0,28, 7,0 bzw. 10,3 pro Million und Jahr. Männer und Frauen haben das gleiche Erkrankungsrisiko und die Erkrankung tritt familiär nicht gehäuft auf. Unbehandelt liegt die Mortalität dieser Erkrankung bei mehr als 22 Prozent. Deshalb sind rasche und genaue Diagnosestellung sowie eine adäquate Behandlung für die Prognose von größter Bedeutung. >>> | 
Dr. Andreas Tiede |
| +++ PAH und Komplikation +++
Eisenmenger-Syndrom bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen
Weimar, 43. Jahrestagung der DGPK – Die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung, die durch schwere Verlaufsformen die Patienten in ihrer Lebensqualität und Lebenserwartung erheblich beeinträchtigt. Im Kindesalter ist die Diagnosestellung der idiopathischen PAH (iPAH) sehr schwierig, was dazu führt, dass es oft zu Fehldiagnosen kommt. Bei dem Eisenmenger-Syndrom handelt es sich um die schwerste Form der pulmonal arteriellen Hypertension, welche bei angeborenen Herzfehlern mit großem systemisch pulmonalem Shunt entstehen kann. Aufgrund der komplexen Problematik mit Multiorganbeteiligung sollten Eisenmenger-Patienten nur an spezialisierten Zentren betreut werden, die über ausreichende Erfahrungen verfügen und eine interdisziplinäre Kooperation mit verschiedenen Fachdisziplinen gewährleisten können. Die Morbidität von Patienten mit angeborenen Herzfehlern und PAH im Stadium der Eisenmenger-Reaktion erfordert einen multidisziplinären Versorgungsansatz. >>> |
+++ Seltene Erkrankungen +++
Gezielte Therapie bietet Hoffnung für Duchenne-Muskeldystrophie-Patienten
London – Muskeldystrophien, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva), sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskel-schwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Eine veröffentlichte Studie zeigt, dass es mit Hilfe der so genannten gezielten Antisense-Therapie AVI-4658 möglich ist, die Expression eines wichtigen Proteins wieder anzustoßen. Es fehlt Patienten, die schwer an der lähmenden Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erkrankt sind. Der Artikel stammt von Professor Francesco Muntoni und Kollegen des Dubowitz Neuromuscular Centre am UCL Institute of Child Health in London. >>> | 
|
+++ Seltene neurologische Erkrankungen +++
M. Fabry und M. Gaucher: Häufige Differenzialdiagnosen in der Neurologie
Wiesbaden, 84. Kongress der DGN – Morbus Fabry (M. Fabry) ist eine fortschreitende, multisystemische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, die Männer und Frauen betreffen kann. Sie gehört zu einer Gruppe von genetischen Erkrankungen. Morbus Gaucher zählt zu den seltenen Erbkrankheiten, eine sogenannte lysosomale Speicherkrankheit. Trotz ihrer Seltenheit werden in der Neurologie bei beiden Krankheiten häufige Differenzialdiagnosen gestellt. Bei Schlaganfällen, Multipler Sklerose, somatoformen Schmerzstörungen oder Erkrankungen aus dem rheumatoiden Formenkreis sollte auch an M. Fabry gedacht werden. Als Screeningparameter eignet sich besonders der Basilarisdurchmesser. Liegt der Verdacht auf Morbus Parkinson, ist es wichtig, auch den Morbus Gaucher in die Differenzialdiagnostik mit einzubeziehen. Mutationen des Glukozerebrosidase-Gens, welche M. Gaucher verursachen, stellen den stärksten bekannten genetischen Risikofaktor für Parkinson dar. >>> | 
Prof. Christine Klein |
Prof. Georg Friedrich Hoffmann | +++ Neonatale Harnstoffzyklusdefekte +++
„Wait and see“ ist kontraindiziert: Schnelles und gezieltes Handeln lebenswichtig
Bielefeld, 107. Jahrestagung der DGKJ – Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, angeborene, gravierende und potenziell lebensbedrohende Fehlfunktionen des Leberstoffwechsels, die bereits kurz nach der Geburt auftreten können und insbesondere in frühkindlicher Situation einen äußerst schwerwiegenden Verlauf nehmen können. Sie stellen immer einen absoluten Stoffwechselnotfall dar. Die Hälfte der Kinder verstirbt im Laufe der ersten drei Jahre. Experten setzen jetzt v. a. bei den neonatalen Harnstoffzyklusdefekten große Hoffnung auf eine Leberzelltransplantation als Überbrückung bis zu einer späteren, erst nach dem Erreichen einer ausreichenden Körpergröße mögliche Leber-transplantation. Erbrechen, Lethargie, Gerinnungsstörungen, Apnoe und Koma – treten diese Symptome einige Stunden bis Tage nach der Geburt auf, denken fünfzig Prozent der Ärzte an Sepsis und neun Prozent an eine Stoffwechselerkrankung. „Und an was denken die restlichen 41 Prozent?“, fragt Prof. Georg Friedrich Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Universitätskinderklinik Heidelberg, anlässlich eines Expertengesprächs der Cytonet GmbH >>> |
PD Dr. med. Ralf Knöfler | +++ von-Willebrand-Syndrom +++
Keine alltägliche Diagnose: Gerinnungsstörung in der Pädiatrie
Bielefeld, 107. Jahrestagung der DGKJ – Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Die Prävalenz in der Bevölkerung liegt bei etwa ein Prozent. Die Erkrankung betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Ursache ist entweder ein Mangel oder ein Defekt des von-Willebrand-Faktors, ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Kinder mit dieser Erkrankung fallen durch häufiges Nasenbluten und eine Neigung zu blauen Flecken auf, die auch an ungewöhnlichen Stellen am Körperstamm vorkommen und häufig sehr großflächig sind. Ebenfalls charakteristisch sind Hämatome nach dem Impfen, die von den Eltern beobachtet werden und dann zur Vorstellung der Kinder beim Pädiater führen. Mädchen fallen des Öfteren erst durch eine starke und verlängerte Regelblutung auf. >>> |
+++ Muskelschwäche +++
Myasthenie-Zentrum an der Charité zertifiziert
Berlin, 23.8.2011 – Die Klinik für Neurologie an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wurde gestern von der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) als Integriertes Myasthenie-Zentrum (IMZ) zertifiziert. Myasthenie Patienten leiden häufig an einer belastungsabhängigen Muskelschwäche. Oft beginnt die Erkrankung mit Doppelbildern, breitet sich teilweise auf den gesamten Körper aus und kann mit Schluckstörungen und Atemnot verbunden sein, so dass auch eine intensivmedizinische Behandlung notwendig werden kann. Ursache ist eine Fehlregulation des Immunsystems, die zu einer gestörten Signalübertragung von Nerv zu Muskel führt. Die Klinik verfügt bereits über lange Erfahrung in der Erforschung und Behandlung dieser Immunkrankheit. >>>
| +++ Impfhämatome +++
Ist mein Kind vom „von-Willebrand-Syndrom“ betroffen?
Hattenheim – Von der Tetanusimpfung bis hin zur Impfung gegen Masern, Windpocken & Co. haben Kinder bis zur Vollendung ihres 6. Lebensjahres ihre Grundimmunisierung abgeschlossen. Bis zu diesem Zeitpunkt erhalten die Kinder bis zu dreizehn Impfungen, was nicht nur unangenehm für die Kleinen, sondern auch für ihre Eltern ist. Oftmals folgen lebenswichtigen Impfungen unerwartete Reaktionen, wie z. B. Fieber oder auch blaue Flecken an den Einstichstellen. Diese sogenannten Impfhämatome können eine Folge von beim Spritzen ungünstig getroffener Venen sein, oder aber auch erste Anzeichen auf eine mögliche Störung der Blutgerinnung sein. Pädiater sind gerade hier in ihrer Aufmerksamkeit gefordert, anhand von Impfhämatomen blutungsgefährdete Kinder frühzeitig zu erkennen. Informationen für Betroffene, Eltern und Erzieher von der Zentrensuche bis zum Selbsttest finden Sie ebenfalls auf der Internetseite www.netzwerk-von-willebrand.de. >>> |
Eva Luise Köhler | +++ Forschung hilft heilen +++
Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2012 wird zum fünften Male ausgeschrieben
Berlin, 1. August 2011 – Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vergibt in enger Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) zum fünften Mal einen Preis für Forschungsprojekte, die sich Seltenen Erkrankungen widmen. Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis ist nach der Schirmherrin der ACHSE, Eva Luise Köhler, benannt. Bewerbungsschluss für den Forschungspreis ist der 3. Oktober 2011. Am 28. Februar 2012 erfolgt in Berlin die feierliche Vergabe an den oder die Preisträger. Interessierte Wissenschaftler erhalten detaillierte Informationen zur Bewerbung und die Bewerbungsunterlagen unter www.achse-online.de >>> |
+++ Management von Kopf-Hals-Angioödemen +++
Icatibant – eine neue Option zur Selbstanwendung für HAE-Patienten
Freiburg, im Juni 2011 – Akute Angioödeme der Kopf-Hals-Region bedeuten oft Lebensgefahr und müssen schnell mit der richtigen Notfallmedikation behandelt werden. Dabei ist zu berücksichtigen, dass viele dieser Schwellungsattacken auf die vermehrte Bildung von Bradykinin zurückzuführen sind. Der Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant (Firazyr®) wirkt schnell und sicher bei akuten Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) vom Typ I und II im Kopf-Hals-Bereich. Wie auf einem Symposium der Shire Deutschland GmbH im Rahmen des 82. HNO-Kongresses herausgestellt wurde, ist Icatibant seit dem 3. März 2011 als bislang erstes und einziges Medikament in Europa auch zur subkutanen Selbstanwendung in dieser Indikation zugelassen. >>>
+++ Mukoviszidose +++
Multidisziplinäres Rehabilitationsprogramm im Hochgebirge
Davos, 5.7.2011 – Die Hochgebirgsklinik Davos bietet seit 2010 ein mit Patientenorganisationen und den Fachgesellschaften aus der Schweiz, Deutschland und Österreich abgesprochenes und von diesen akzeptiertes, multidisziplinäres Rehabilitationsprogramm für Patienten mit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF). Die angeborene Krankheit erfordert eine umfassende und lebenslange Therapie. In Davos werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene gleichermaßen behandelt. Dabei wird streng darauf geachtet, dass sich die Patienten in der Klinik nicht mit unerwünschten Keimen infizieren. Strikte räumliche und zeitliche Trennung von Patientengruppen mit unter-schiedlicher bakterieller Besiedlung ist dabei oberstes Gebot. Die Betroffenen und ihre Familien profitieren während ihres Aufenthaltes in Davos sowohl von der hohen fachlichen Kompetenz des multidisziplinären CF- spezialisierten Teams der Hochgebirgsklinik als auch von den klimatischen Besonderheiten des 1600 m hoch gelegenen geschützten Hochtales. >>>
+++ Familiäre Hypercholesterinämie +++
Frühzeitige Diagnose und Therapie durch DNA-Chip
Berlin – Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist die am weitesten verbreitete genetische Störung, sie wird häufig gar nicht oder zu spät erkannt. Eine zuverlässige und effiziente Diagnose der genetischen Störung mittels DNA-Chip soll das bis zu 5fach erhöhte kardiovaskuläre Risiko der Patienten verringern. Ohne medikamentöse Therapie manifestieren sich bei Männern mit FH bereits in der vierten Lebensdekade Symptome der koronaren Herzerkrankung, bei Frauen etwa zehn Jahre später. Im Alter von 60 Jahren haben etwa 60 Prozent der Männer einen Myokardinfakt erlitten. Für die zielgerichtete Behandlung steht mit dem Gallensäurenbinder Colesevelam (Cholestagel®) von Genzyme eine Therapieoption zur Verfügung, die auch bei Statinunverträglichkeit eingesetzt werden kann. >>>
+++ Blutungskomplikationen bei HNO-Eingriffen vermeiden +++
Von-Willebrand-Risikopatienten mit standardisierten Anamnesefragen präoperativ herausfiltern – mit on-demand-Medikation vorbeugen
Freiburg – Auch beim Einsatz modernster Medizintechnik und bei innovativen Operationsverfahren gehören Blutungskomplikationen zum Alltagsgeschäft der HNO-Mediziner. Das große Interesse an Fragen der Hämostaseologie zeigte sich am regen Teilnehmerzustrom zum ersten CSL-Behring-Symposium bei der 82. Jahresversammlung der DGHNOKHC (Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie) in Freiburg. Der Transfusionsmediziner Privatdozent Dr. med. Mario von Depka-Prondzinski aus Hannover erläuterte, wann HNO-Ärzte bei Gerinnungsstörungen genauer hinsehen müssen, um lebensbedrohliche Notfallblutungen zu vermeiden. Mit standardisierten Anamnesefragen können Risikokandidaten mit von-Willebrand-Syndrom, der häufigsten genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung, gut identifiziert werden. >>>
+++ Harnstoffzyklusdefekt +++
Neue Therapieoption für eine desaströse Krankheit
Mannheim, 27. Mai 2011 – Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, angeborene, gravierende und potenziell lebensbedrohende Fehlfunktionen des Leberstoffwechsels, die bereits kurz nach der Geburt auftreten können und insbesondere in frühkindlicher Situation einen äußerst schwerwiegenden Verlauf nehmen können. Sie stellen immer einen absoluten Stoffwechselnotfall dar. Experten setzen jetzt v. a. bei neonatalen Harnstoffzyklusdefekten große Hoffnung auf eine Leberzelltransplantation als Überbrückung bis zu einer späteren, erst nach dem Erreichen einer ausreichenden Körpergröße möglichen Lebertransplantation. >>>
+++ Therapie akuter HAE-Attacken +++
Icatibant EU-weit zur Selbstanwendung zugelassen
Dresden, DDG 2011 – Mögliche Ursachen für das hereditäre Angioödem ist eine zu geringe Konzentration der Funktion des C1-Inhibitors. Dies führt zu einer vermehrten Bildung von Bradykinin, welches über die Bindung an den Bradykinin-Rezeptor die Durchlässigkeit der Gefäßwände erhöht und es kommt schließlich zum Wasseraustritt und zur Ödembildung. Ziel der Akuttherapie ist es, die Ödementwicklung so rasch wie möglich zu stoppen, was insbesondere bei den Attacken im Kehlkopfbereich lebensrettend sein kann. Die Europäische Kommission hat Icatibant (Firazyr®) am 3. März 2011 EU-weit zur Selbstanwendung bei der Behandlung akuter Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) vom Typ I und Typ II zugelassen. Icatibant ist die bislang erste und einzige subkutane Behandlungsoption, die in Europa für die Selbst-anwendung in dieser Indikation zugelassen ist. >>>
+++ Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose +++
Hoffnung für Kinder mit seltenem Gendefekt
Frankfurt/Main, 15.4.2011 – Es ist eine seltene Krankheit mit verheerenden Folgen: Etwa zur Zeit der Einschulung tritt eine Sehschwäche auf, die innerhalb von zwei bis drei Jahren zur vollständigen Erblindung führt. Dies ist das erste Symptom einer fortschreitenden Zerstörung der Gehirnzellen. Im weiteren Verlauf kommt es zu Halluzinationen, epileptischen Anfällen, Demenz und schließlich zum Versagen sämtlicher motorischer Fähigkeiten. In diesem letzten Stadium müssen die bewegungsunfähigen Patienten künstlich beatmet werden. Bisher gibt es keine Therapie für die Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL), so dass die Betroffenen im zweiten bis dritten Lebens-jahrzehnt sterben. Die Arbeitsgruppe um Dr. Mika Ruonala erforscht seit vier Jahren im Center for Membrane Proteomics der Goethe-Universität, welche Folgen der zugrunde liegende Gendefekt auf der zellulären Ebene hat. >>>
+++ Harnstoffzyklusdefekt +++
Aussichtsreiche neue Behandlungsoption: Die Leberzelltherapie
Heidelberg – Menschen, die von einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD = Urea Cycle Defect) betroffen sind, leiden an einer angeborenen, schwerwiegenden und potenziell lebens-bedrohlichen Stoffwechselerkrankung der Leber, die aufgrund einer Störung des Ammoniak-Stoffwechsels die Stickstoff-Ausscheidung negativ beeinflusst. Da besonders bei Neugeborenen eine erforderliche Lebertransplantation aufgrund verschiedenster Komplikationen limitiert ist, setzen Experten künftig ihre Hoffnung auf eine derzeit in Entwicklung befindliche neue Behandlungsoption, die Leberzelltherapie. Harnstoffzyklusdefekt - eine seltene Erkrankung, bei der sich das stickstoffhaltige Stoff- wechselgift Ammoniak (NH3) im Blut und Gewebe der Betroffenen anreichert und vor allem Hirn- und Nervenschädigungen bewirkt, die schlimmstenfalls zum Tod führen können. >>>
Universitätsklinikum Magdeburg +++ Congenitaler Hyperinsulinismus +++
Expertennetzwerk gegen schwere Unterzuckerungen im Neugeborenenalter gegründet
Magdeburg, 22. März 2011 – Am 18. März 2011 trafen sich Mediziner und Angehörige von Kindern mit einer angeborenen Insulinregulationsstörung - dem Congenitalen Hyperinsulinismus - zu einem internationalen Workshop in Magdeburg, der von dem Endokrinologen Prof. Dr. Klaus Mohnike vom Universitätsklinikum Magdeburg sowie vom Greifswalder Universitätskinderchirurgen Prof. Dr. Winfried Barthlen organisiert wurde. Auf der Tagung gaben die Ärzte aus Deutschland, Großbritannien und Israel die Gründung des internationalen Netzwerks „Congenitaler Hyperinsulinismus“ bekannt. Der Congenitale Hyperinsulinismus ist eine Erkrankung, die unbehandelt auf Grund der immer wieder kehrenden Unterzuckerungen zu bleibenden Entwicklungsstörungen führt. Es handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Auf 40.000 Neugeborene kommt nur ein Kind mit dieser Erkrankung. Deshalb verwundert es nicht, dass die meisten Geburtsmediziner und Kinderärzte in Deutschland kaum Erfahrungen mit dem Congenitalen Hyperinsulinismus haben. >>> |
+++ Gefährliche Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich +++
Adäquate Intervention bei gefürchteten Notfällen im klinischen Alltag
Wiesbaden – Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich bedürfen oft einer notfallmäßigen Behandlung. Wichtig für eine adäquate medikamentöse Therapie ist es jedoch, die verschiedenen Angioödem-Formen diagnostisch zu differenzieren. So zum Beispiel wirkt die antiallergische Standardmedikation nicht, wenn ein Bradykinin-vermitteltes Angioödem im Kopf-Hals-Bereich auftritt. Eine wirksame Therapie bildet hier der Einsatz von Icatibant (Firazyr®), das auch akute Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) in diesem sensiblen Bereich rasch zum Abklingen bringt. Das war das Fazit der Experten auf einem Symposium anlässlich der 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V. >>>
+++ Charité eröffnet das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen +++
Einrichtung soll zunächst vor allem Kinder behandeln
Berlin, 28.02.2011 – Die Charité - Universitätsmedizin Berlin will ab sofort ihre Kompetenzen bei der Betreuung von Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung bündeln und hat heute, am internationalen Tag der seltenen Erkrankungen, in einer feierlichen Veranstaltung im Rahmen des »Wissenschaftsjahres Gesundheitsforschung« das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen am Campus Virchow-Klinikum eröffnet. „Unter einer Krankheit zu leiden, deren Ursachen man nicht kennt und gegen die es keine Therapie gibt, macht das sowieso schon stark beeinträchtigte Leben noch schwerer und den Leidensdruck noch größer“ sagte Eva Luise Köhler, Schirmherrin des Selbsthilfe-Verbunds »Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen« (ACHSE) in ihrer Begrüßung zum Auftakt der Eröffnungsfeier. >>>
+++ Hämophilie und von-Willebrand-Syndrom +++
Neue therapeutische Möglichkeiten durch langwirksame Präparate
Wiesbaden – Das Unternehmen Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) stellte bei einem Symposium im Rahmen der 55. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) Neuigkeiten aus Forschung und Praxis im Bereich des von Willebrand Syndroms und der Hämophilie vor. Die Ergebnisse einer französischen Beobachtungsstudie belegen die gute Verträglichkeit und Wirksamkeit von Willfact® bei Frauen mit von-Willebrand-Syndrom. Erfahrungen aus der Praxis zeigen ebenfalls eine gute Wirksamkeit und Verträglichkeit des Medikaments. Ein Blick in die Pipeline des Unternehmens, das sich auf die Therapie seltener Krankheiten spezialisiert hat, lässt auf weitere Präparate zur Behandlung der Hämophilie hoffen. >>>
+++ Das von-Willebrand-Syndrom (vWS) +++
3-jähriges Jubiläum des Netzwerk vWS – wir fangen Sie auf
Hamburg – Etwa 800.000 Menschen leiden hierzulande am so genannten von- Willebrand-Syndrom – und viele davon wissen gar nicht, dass sie mit einer tickenden Zeitbombe im Körper leben. Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste und in vielen Fällen nicht erkannte Blutgerinnungsstörung in Deutschland. Typische Symptome: Man hat sich leicht angestoßen und schon entsteht ein großer blauer Fleck, häufig blutet die Nase und/oder das Zahnfleisch, die Menstruations-Blutung ist besonders stark oder lang anhaltend. Kommen mehrere dieser Anzeichen zusammen, dann sollte der nächste Gang unbedingt zum Arzt führen, denn das sind die typischen Symptome für ein von-Willebrand-Syndrom (vWS). Im Gegensatz zur Hämophilie, von der in der Regel ausschließlich Männer betroffen sind, tritt das vWS gleichermaßen bei Männern und Frauen auf. Bislang ist die Erkrankung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt, viele Betroffene sind nicht diagnostiziert. Dieses Nicht-Wissen kann allerdings lebens-gefährlich sein, denn in den meisten Fällen, d. h. bei etwa 70 Prozent, ist das Syndrom zwar nur leicht ausgeprägt, aber es kann in Extremsituationen wie Operationen, Entbindungen oder nach Unfällen lebensbedrohliche Komplikationen auslösen. >>>
+++ Jugendlicher Schlaganfall +++
Bei jugendlichem Schlaganfall an Morbus Fabry denken
Leipzig, 13. Januar 2011 – Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die aufgrund der Enzymdefizienz zu einer Akkumulation des Sphingolipids Globotriaosylceramid (Gb3) in verschiedenen Organsystemen führt. Herz, Niere, Gefäße und Gehirn sind gleichermaßen betroffen. Nach den Daten des europäischen Fabry Outcome Survey (FOS) entwickeln 13 Prozent der Fabry-Patienten zerebrovaskuläre Ereignisse. Die Ätiologie dieser Ereignisse umfasst mikroangiopathische Veränderungen durch direkte Gefäßablagerungen und eine schwere arterielle Hypertonie sowie stenosierende aber auch dilatative Makroangiopathien. Prof. Dr. Arndt Rolfs, Rostock, hat auf einem Shire-Symposium der ANIM gefordert, dass jeder Schlaganfallpatient im Alter zwischen 18 und 55 Jahren eine spezifische Fabry-Diagnostik erhalten sollte, insbesondere wenn er eine Ektasie hat. >>>
+++ Differenzialdiagnose der organischen Psychose +++
Unklare neuropsychiatrische Symptome erkennen und adäquat behandeln
Berlin – Jedes psychiatrische Symptom kann auf der Basis einer organischen Erkrankung entstanden sein. Die genetisch bedingte, fortschreitend neurodegenerative Erkrankung Morbus Niemann-Pick Typ C wird überwiegend bei Kindern diagnostiziert, wobei eine früh- und eine spätinfantile Verlaufsform unterschieden wird. NP-C kann sich aber auch erst im Erwachsenenalter manifestieren, verläuft jedoch immer letal. Diese neuroviszerale Erkrankung ist im wahrsten Sinne des Wortes eine Blickdiagnose. Die willkürlichen (supranukleäre) vertikalen Augenbewegungen sind bei vier von fünf Patienten eingeschränkt. Wichtig ist, dass die Folgebewegungen der Augen bei NP-C erhalten bleiben. Fünfzig bis achtzig Prozent der Erwachsenen mit NP-C zeigen dieses pathognomonische Symptom der vertikalen supranukleären Blickparese. >>>
+++ Lambert-Eaton Myasthenisches Syndrom (LEMS) +++
LEMS-Patienten haben oftmals eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich
Mannheim – Beim Lambert-Eaton Myasthenischen Syndrom (LEMS) handelt es sich um eine sehr selten auftretende neuromuskuläre Transmissionsstörung, d. h. um eine Erkrankung, bei der die Reizweiterleitung von den Nerven zur Muskulatur beeinträchtigt ist. LEMS ist deutlich seltener, als die von den Symptomen sehr ähnliche Myasthenia gravis etwa 0,5:100.000 (Myasthenia gravis ca. 10:100.000). Im Unterschied zur Myasthenia gravis besteht eine beinbetonte Muskelschwäche und eine Schwäche der proximalen Schultermuskulatur. Dies hat eine zunehmende Schwäche der Ausdauerleistungsfähigkeit beim Gehen, Treppensteigen und Aufstehen zur Folge. Seit wenigen Monaten steht mit FirdapseTM erstmals ein einfach applizierbares Fertigpräparat zur Verfügung, das die LEMS-Therapie wesentlich erleichtert. >>>
+++ To bleed or not to bleed +++
von Willebrand Syndrom – zwischen Blutung und Thrombose
Potsdam – Etwa 800.000 Menschen leiden hierzulande am so genannten von Willebrand Syndrom – und viele davon wissen gar nicht, dass sie mit einer tickenden Zeitbombe im Körper leben. Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste und in vielen Fällen nicht erkannte Blutgerinnungsstörung in Deutschland. Typische Symptome: Man hat sich leicht angestoßen und schon entsteht ein großer blauer Fleck, häufig blutet die Nase- und/oder das Zahnfleisch, die Menstruations-Blutung ist besonders stark oder lang anhaltend. Kommen mehrere dieser Anzeichen zusammen, dann sollte der nächste Gang unbedingt zum Arzt führen, denn das sind typische Symptome für ein von-Willebrand-Syndrom – kurz vWS. Im Gegensatz zur Bluterkrankheit (Hämophilie), von der in der Regel ausschließlich Männer betroffen sind, tritt das vWS gleichermaßen bei Männern und Frauen auf. Bislang ist die Erkrankung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt, viele Betroffene sind nicht diagnostiziert. Dieses Nicht-Wissen kann allerdings lebensgefährlich sein, denn in den meisten Fällen, d. h. bei etwa 70 Prozent, ist das Syndrom zwar nur leicht ausgeprägt, aber es kann in Extremsituationen wie Operationen, Entbindungen oder nach Unfällen lebensbedrohliche Komplikationen auslösen. >>>
+++ Seltene Erberkrankung HAE +++
Ein langer Leidensweg bis zur Diagnose
Marburg – „Seltene Erbkrankheit“ – diese Diagnose ist für viele Menschen erschütternd: Sie betrifft nicht nur die eigene Person, sondern eventuell auch Kinder und Enkel. Mit der seltenen Erbkrankheit „Hereditäres Angioödem“ (HAE) leben in Deutschland z.B. rund 1.000 Menschen. Die Dunkelziffer an Erkrankten ist wesentlich höher. Was können mögliche Anzeichen für eine Erbkrankheit wie HAE sein? Welche Therapien gibt es? Antworten auf diese Fragen und hilfreiche Tipps liefert jetzt die neue Patientenbroschüre „Unser Leben mit HAE - Zwillingsschwestern erzählen“. In der Broschüre berichten die betroffenen eineiigen Zwillingsschwestern Jutta und Karin darüber, was es bedeutet, mit HAE zu leben. >>>
+++ Behandlung von Morbus Gaucher Typ 1 +++
Shire gibt die europaweite Zulassung von VPRIV® (Velaglucerase alfa) bekannt
Berlin – Shire plc, weltweit tätiger Anbieter von Spezial- und Biotech-Pharmaka, hat die Zulassung von VPRIV® (Velaglucerase alfa) durch die Europäische Kommission bekannt gegeben. Velaglucerase alfa ist eine aus humanen Zelllinien gewonnene Enzymersatztherapie zur Langzeitbehandlung von Morbus Gaucher Typ 1 bei Kindern und Erwachsenen. VPRIV® wurde durch das zentralisierte Zulassungsverfahren als Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drug) zugelassen und darf somit europaweit in 30 Ländern vertrieben werden. Grundlage der Zulassung waren Daten aus Shires klinischem Studienprogramm zu VPRIV®, dem größten und umfassendsten Studien-programm, das bislang im Rahmen eines Zulassungsantrags für eine Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher Typ 1 eingereicht wurde. >>>
+++ Akute HAE-Attacken +++
Symptomatische Behandlung mit Icatibant
München – Icatibant ist seit zwei Jahren das einzige EU-weit zugelassene Medikament zur symptomatischen Therapie akuter Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Erwachsenen (mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel). Icatibant bietet einen auf den zentralen Mediator der HAE-Symptome (Bradykinin) ausgerichteten Therapieansatz, der sowohl Hautschwellungen, als auch schmerzhafte Abdominal- sowie lebensbedrohliche Kehlkopfattacken rasch zum Abklingen bringen kann. Es ist als bislang einziges HAE-Medikament als Fertigspritze zur subkutanen Injektion verfügbar. Ein inzwischen eingerichtetes Icatibant-Patientenregister soll helfen, die Behandlungsmöglichkeiten weiter zu optimieren. Zudem verbessern neue Internetangebote für Ärzte und Patienten das Informationsangebot zum HAE und bieten Tipps zur richtigen Diagnose und Therapie. >>>
+++ New England Journal of Medicine +++
Phase-III-Studien belegen: Icatibant wirksam und sicher zur Behandlung von HAE-Attacken
DUBLIN, Irland – 5.8.2010 – Shire plc, weltweit tätiger Anbieter von Spezial- und Biotech-Pharmaka, hat heute die Veröffentlichung der Ergebnisse zweier Phase-III-Studien zu Firazyr® (Icatibant) in der August-Ausgabe des New England Journal of Medicine bekannt gegeben. Studienziel der FAST-1- und FAST-2-Studie (For Angioedema Subcutaneous Treatment) war die Beurteilung der Wirkung von Icatibant bei erwachsenen Patienten mit Haut- und/oder Magen-Darm-Attacken eines hereditären Angioödems vom Typ 1 oder Typ 2. In der FAST-2-Studie konnte nachgewiesen werden, dass Icatibant gut verträglich ist und im Vergleich zu Tranexamsäure einen signifikanten Vorteil hinsichtlich der medianen Zeit bis zum Einsetzen einer klinisch signifikanten Symptombesserung bei abdominellen Schmerzen, Schmerzen der Haut oder Hautschwellungen aufweist. Die Ergebnisse der plazebokontrollierten FAST-1-Studie zeigten ebenfalls eine gute Verträglichkeit des Präparats sowie einen numerisch ähnlichen, jedoch statistisch nicht signifikanten Vorteil für Icatibant beim primären Endpunkt. >>>
+++ Long-QT-Syndrom +++
Neue Therapiemöglichkeiten für seltene Herzkrankheit
München – Eine aktuelle Studie bringt neue Erkenntnisse für das Long-QT-Syndrom, eine seltene Herzerkrankung, die durch ein verlängertes QT-Intervall charakterisiert ist. Das Intervall bezeichnet den Abstand vom Beginn der Q-Zacke bis zum Ende der T-Welle bei einer EKG-Untersuchung. Forscher um Prof. Karl-Ludwig Laugwitz der I. Medizinischen Klinik des Klinikums rechts der Isar konnten erstmals pluripotente Stammzellen herstellen, die neue Möglichkeiten für die Behandlung der Krankheit eröffnen. Die Ergebnisse werden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift New England Journal of Medicine vorgestellt. >>>
+++ Hirnödem +++
Ursache kann auch die Erkrankung HAE sein
Frankfurt am Main - Schwellungen im Gehirn können durch verschiedene Ursachen ausgelöst werden. Die Folgen sind meist die gleichen: Es kommt zu diversen Zeichen von überhöhtem Hirndruck, wie Schwindel oder Bewusstseinsstörungen. Beim Auftreten von Gehirnödemen wird jedoch kaum in Betracht gezogen, dass auch eine sehr seltene Erbkrankheit die Ursache sein kann: HAE, das Hereditäre Angioödem, verursacht nicht nur Schwellungen im Bereich der Extremitäten, des Gesichts oder des Abdomen, sondern kann auch für Hirnödeme verantwortlich sein. Dr. Inmaculada Martinez-Saguer, Ärztin der HAE-Ambulanz der Universitätsklinik Frankfurt am Main, erklärt in diesem Interview, was HAE ist, inwiefern HAE für Gehirnödeme verantwortlich sein kann, warum Gehirnödeme gefährlich sein können und welche Therapieoptionen es gibt. >>>
+++ Gefährliche Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich +++
Adäquate Intervention bei gefürchteten Notfällen im klinischen Alltag
Wiesbaden – Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich bedürfen oft einer notfallmäßigen Behandlung. Wichtig für eine adäquate medikamentöse Therapie ist es jedoch, die verschiedenen Angioödem-Formen diagnostisch zu differenzieren. So zum Beispiel wirkt die antiallergische Standardmedikation nicht, wenn ein Bradykinin-vermitteltes Angioödem im Kopf-Hals-Bereich auftritt. Eine wirksame Therapie bildet hier der Einsatz von Icatibant (Firazyr®), das auch akute Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) in diesem sensiblen Bereich rasch zum Abklingen bringt. Das war das Fazit der Experten auf einem Symposium anlässlich der 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V. >>>
+++ Cystische Fibrose (CF) +++
Neue Therapieoption zur Verbesserung der Atemwegsymptome
Hannover – Die Cystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine vererbte, chronische und lebensbedrohliche Erkrankung, die sowohl das Atemsystem als auch das Verdauungssystem betrifft. Sie wurde erstmals 1938 von Anderson beschrieben. In Europa sind etwa 35.000, in Deutschland circa 8.000 Patienten betroffen. Chronische Infektionen der Atemwege mit Pseudomonas aeruginosa sind die zahlenmäßig bedeutendste einzelne Ursache für die Morbidität und Mortalität der Mukoviszidose. Mit Cayston® kommt erstmals seit vielen Jahren ein neues, für die Therapie von Mukoviszidose zugelassenes Präparat auf den Markt. >>>
+++ Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) +++
Experte fordert: Kinder frühzeitig diagnostizieren und gezielt therapieren
Eschborn, April 2010 – Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) ist eine schwerwiegende und progrediente Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf einem seltenen genetischen Enzymdefekt, ist daher kaum bekannt und somit potenziell unterdiagnostiziert. Voraussetzung einer optimalen MPS VI-Therapie ist eine frühe und exakte Diagnose, die oftmals diffizil ist: Die MPS VI-Symptomatik ist breit und gleicht initial häufig anderen pädiatrischen Beschwerden (Swiedler 2005). „Kinderärzte sollten daher an MPS VI denken, wenn ein Patient zugleich mehrere der folgenden Symptome aufweist, beispielsweise: Hüftdysplasie, Gibbus, wiederholte Leisten oder Nabelhernien, Kleinwuchs mit Disproportionierungen, Gelenkschmerzen und rezidivierende Atemwegs-infekte“, erläutert Professor Michael Beck, Universitäts-Kinderklinik Mainz. Für Ärzte steht jetzt unter www.my-cme.de eine CME-Fortbildung (bis zu 3 CME-Punkte) zum Thema Mukopolysaccharidose Typ VI bereit. >>>
+++ Bradykinin und nicht-allergische Angioödeme +++
Wo Kortison und Antihistamika versagen
Berlin, 26./27.3.2010 – Bradykinin ist ein zentraler Mediator bei Entzündungen, der vaskulären Permeabilität und Vasodilatation. Damit ist es auch ein wichtiges pharmakologisches Target und inzwischen Gegenstand intensiver Forschung, deren Ergebnisse auf der diesjährigen Konferenz des Global Allergy and Asthma European Network (GA²LEN) in Berlin diskutiert wurden. Eine Reihe von Erkrankungen führt zu einer Fehlregulation von Bradykinin, deren offensichtlichste Ausprägung Angioödeme sind. Patienten mit solchen nicht-allergischen Angioödemen haben gerade in der Notaufnahme oft schlechte Karten. Wenn Standardmedikamente wie Kortikosteroide und Antihistaminika versagen, können Intubation und Tracheotomie drohen. Dabei geht es auch anderes: Werden nicht-allergische Angioödeme als solche erkannt, bringen Therapien, die sich gegen Bradykinin richten, die Symptome oft innerhalb kurzer Zeit unter Kontrolle. >>>
+++ Neue Hoffnung für Patienten mit Morbus Gaucher +++
FDA-Zulassung für Velaglucerase alfa nach beschleunigtem Zulassungsverfahren
Berlin – Das internationale Pharmaunternehmen Shire plc hat einen erneuten Erfolg bei der Entwicklung von Arzneimitteln zur Behandlung seltener genetisch bedingter Erkrankungen zu verzeichnen. Velaglucerase alfa, ein Enzymersatz-Präparat zur Behandlung des M. Gaucher, hat die Zulassung durch die „Food and Drug Adminstration“ (FDA) in den USA erhalten. Velaglucerase alfa (international geplanter Produktname VPRIV®) zeigte im größten Studienprogramm, das jemals in dieser Indikation durchgeführt wurde, überzeugende Daten zu Wirksamkeit und Verträglichkeit. >>>
+++ Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome (CAPS) +++
Die wirklichen Ursachen behandeln – und nicht nur die Symptome
Berlin – Die erbliche Erkrankung ist selten. In Deutschland leiden etwa 80 Menschen, also einer von einer Million Bundesbürgern, an CAPS. Anzeichen und Symptome sind rezidivierender Hautausschlag, Fieber / Schüttelfrost, Gelenkschmerzen, Müdigkeit und Augenschmerzen / Rötung. Für zahlreiche Patienten, die oft schon im Säuglingsalter erkranken, bedeutete die Diagnose einen lebenslangen Kampf gegen chronische Müdigkeit, Fieber und Arthralgien. Betroffen sind besonders Haut, Augen, Knochen und Gelenke. Andere schwerwiegende Komplikationen sind fortschreitender Hörverlust, visuelle und intellektuelle Beeinträchtigungen und Amyloidose – eine Anreicherung von Proteinen, die zum Versagen lebenswichtiger Organe z. B. der Niere führen kann. >>>
+++ Hereditäres Angioödem (HAE) +++
Schnelle Hilfe bei schwerer, seltener Erkrankung – Ambulanz in Frankfurt am Main blickt auf Erfahrung mit über 500 HAE-Patienten zurück
Frankfurt – In Deutschland wird die Zahl der HAE-Patienten derzeit auf circa 1.200 geschätzt. Experten rechnen aber mit einer weitaus höheren Dunkelziffer von bis zu 5.000 Betroffenen. Dies zeigt, wie wichtig die fundierte und weitreichende Aufklärung über Krankheitsbild und Symptome gerade auch bei seltenen Erkrankungen ist. Die HAE-Ambulanz am Universitäts-Klinikum in Frankfurt am Main ist das weltweit größte Kompetenzzentrum für die Behandlung der seltenen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE). Dort betreuen PD Dr. med. Wolfhart Kreuz und sein Expertenteam mittlerweile über 500 HAE-Patienten. Ein großer Erfolg für ihn, aber vor allem auch für seine Patienten. Diese werden nach dem von Kreuz entwickelten Frankfurter Therapie-Konzept behandelt und können dadurch ein nahezu normales Leben führen. >>>
+++ Hoffnung für Patienten mit seltenen Krankheiten +++
Bundesweit erstes Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Erkrankungen
Tübingen, im Januar 2010 – Seltene Erkrankungen sind häufig. Etwa drei Millionen Patienten in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr erkrankt sind. Diagnostik, Behandlung, Therapie und Forschung verlangen die enge Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen. Patienten mit seltenen Erkrankungen adäquat zu behandeln, seltene Krankheiten vor Ort, in nationalen und internationalen Verbünden zu erforschen sowie die multiprofessionelle Kooperation zu fördern, das hat sich das Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen (ZSE Tübingen) zur Aufgabe gemacht. Seit Januar 2010 hat es als erstes deutsches Zentrum für seltene Erkrankungen den Betrieb aufgenommen. >>>
+++ Morbus Niemann-Pick Typ C (NP-C) +++
Miglustat als erste Therapieoption bei NP-C zugelassen
Zur Behandlung der lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung Morbus Niemann-Pick Typ C steht seit Januar 2009 erstmalig eine zugelassene Therapie-option in der EU zur Verfügung. Zavesca® (Miglustat) ist zur Therapie der progressiven neurologischen Symptome bei Kindern und Erwachsenen mit NP-C indiziert. Die genetisch bedingte, fortschreitend neurodegenerative Erkrankung wird überwiegend bei Kindern diagnostiziert, wobei eine früh- und eine spätinfantile Verlaufsform unterschieden wird. NP-C kann sich auch erst im Erwachsenenalter manifestieren, verläuft jedoch immer letal. Diese neuro-viszerale Erkrankung ist im wahrsten Sinne des Wortes eine Blickdiagnose. Die willkürlichen (supranukleäre) vertikalen Augenbewegungen sind bei vier von fünf Patienten eingeschränkt. Wichtig ist, dass die Folgebewegungen der Augen bei NP-C erhalten bleiben. Fünfzig bis achtzig Prozent der Erwachsenen mit NP-C zeigen dieses pathognomonische Symptom der vertikalen supranukleären Blickparese. „Die Symptomatik ist breit gefächert und ist, wie viele andere seltene Erkrankungen, potenziell unter-diagnostiziert. >>>
+++ Hoffnung für Patienten, die an CAPS leiden +++
Phase III-Studie zeigt langfristige Remission unter Ilaris-Gabe
Nürnberg, Juli 2009. CAPS – vier Buchstaben, die für eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche autoinflammatorische Krankheit stehen. Die Patienten, die schon im Säuglingsalter erkranken können, leiden unter chronischer Müdigkeit, Fieber und Arthralgien. Von den Entzündungen sind besonders Haut, Augen und Knochen bzw. Gelenke betroffen. Bisher konnten vor allem die mit CAPS verbundenen Krankheiten symptomatisch behandelt werden. Anders bei der Behandlung mit Ilaris (Wirkstoff Canakinumab). Eine aktuelle Studie, die jetzt im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, repräsentiert für die Leiterin der klinischen Prüfung, Privatdozentin Dr. Jasmin B. Kümmerle-Deschner, Universität Tübingen, „einen bedeutenden Schritt nach vorn in der Therapie seltener Krankheiten. Denn Canakinumab behandelt die wirklichen Ursachen von CAPS – und nicht nur die Symptome.“ >>>
+++ Diagnostisches Werkzeug im präoperativen Gerinnungsmanagement +++
Neuer Anamnesebogen für Kinder hilft Blutungsrisiken richtig einzuschätzen und Gerinnungsstörungen zu erkennen
Blutungsgefährdete Kinder sollten in der pädiatrischen Praxis rechtzeitig erkannt werden, um insbesondere im perioperativen Umfeld ernste Komplikationen zu vermeiden. Die Fachgesellschaften empfehlen insbesondere vor Tonsillektomien und Adenotomien den Einsatz einer zielgerichteten Anamnese als wichtigstes diagnostisches Werkzeug. Kinderärzten steht seit kurzem ein Anamnesefragebogen zur Verfügung, der erstmals eine standardisierte Auswertung erlaubt. Der Bogen besitzt eine hohe prädiktive Vorhersagekraft und schließt auch die Familienanamnese mit ein. Eine aufwändige Labordiagnostik wird erst in qualifizierten Verdachtsfällen nötig. >>>
